Летальные гены

Известны случаи, когда один ген может оказывать влияние на несколько признаков, в том числе на жизнеспособность. У человека и других млекопи­тающих определенный рецессивный ген вызывает образование внутренних спаек легких, что приводит к смерти при рождении. Другим примером служит ген, который влияет на формирование хряща и вызывает врожденные уродства, ведущие к смерти плода или новорожденного.

У кур, гомозиготных по аллелю, вызывающему «курчавость» перьев, неполное развитие перьев влечет за собой несколько фенотипических эффек­тов. У таких кур теплоизоляция недостаточна, и они страдают от охлаждения. Для компенсации потери тепла у них появляется ряд структурных и физиологических адаптаций, но эти адаптации малоэффектны и среди таких кур высока смертность.

Воздействие летального гена ясно видно на примере наследования окраски шерсти у мышей. У диких мышей шерсть обычно серая, типа агути; но у некоторых мышей шерсть желтая. При скрещи­ваниях между желтыми мышами в потомстве по­лучаются как желтые мыши, так и агути в отноше­нии 2:1. Единственное возможное объяснение таких результатов состоит в том, что желтая окраска шерсти доминирует над агути и что все желтые мыши гетерозиготны. Атипичное менделевское от­ношение объясняется гибелью гомозиготных жел­тых мышей до рождения. При вскрытии беременных желтых мышей, скрещенных с желтыми же мышами, в их матках были обнаружены мертвые желтые мышата. Если же скрещивались желтые мыши и агути, то в матках беременных самок не оказывалось мертвых желтых мышат, поскольку при таком скрещивании не может быть потомства, гомозиготного по гену желтой шерсти.

Медико-генетическое консультирование.

Наиболее распространенным и эффективным подходом к профи­лактике наследственных болезней является медико-генетическая консультация. С точки зрения организации здравоохранения медико-генети­ческое консультирование - один из видов специализированной ме­дицинской помощи. Суть консультирования заключается в следую­щем: 1) определение прогноза рождения ребенка с наследственной болезнью; 2) объяснение вероятности этого события консультиру­ющимся; 3) помощь семье в принятии решения.

При большой вероятности рождения больного ребенка пра­вильными с профилактической точки зрения могут быть две реко­мендации: либо воздержание от деторождения, либо пренатальная диагностика, если она возможна при данной нозологической фор­ме.

Первый кабинет по медико-генетическому консультированию был организован в 1941 году Дж. Нилом в Мичиганском университе­те (США). Больше того, еще в конце 50-х годов крупнейший со­ветский генетик и невропатолог С. К Давиденков организовал ме­дико-генетическую консультацию при Институте нервно-психиатри­ческой профилактики в Москве. В настоящее время во всем мире насчитывается около тысячи генетических консультаций, в России их 80.

Основная причина, которая заставляет людей обращаться к врачу-генетику, - это желание узнать прогноз эдоровья будущего потомства относительно наследственной патологии. Как правило, в консультацию обращаются семьи, где имеется ребенок с наследственным или врожденным заболеванием (ретроспективное консультирование) или его появление предполагается (проспективное консультирование) в связи с наличием наследственных за­болеваний у родственников, кровнородственным браком, возрастом родителей (старше 35-40 лет), облучением и по другим причинам.