Четвертая группа болезней - это сравнительно немногие формы патологии, в возникновении которых исключительную роль играет фактор среды. Обычно это экстремальный средовой фактор, по отношению к действию которого организм не имеет средств за­щиты (травмы, особо опасные инфекции). Генетические факторы в этом случае играют роль в течении болезни, влияют на ее исход.

Рассмотрим более подробно все эти четыре группы.

К хромосомным болезням относят формы патологии, которые клинически выражаются множественными пороками развития, а в качестве генетической основы имеют отклонения от нормального содержания в клетках организма количества хромосомного материала, т.е. обусловлены геномными или хромосомными мутациями.

Большинство хромосомных болезней являются спорадическими, возникающими заново вследствие геномной (хромосомной) мутации в гамете здорового родителя или в первых делениях зиготы, а не наследуемыми в поколениях, что связано с высокой смертностью больных в дорепродуктивном периоде. Фенотипическую основу хро­мосомных болезней составляют нарушения раннего эмбрионального развития. Поэтому патологические изменения складываются еще в пренатальном периоде развития организма и либо обусловливают гибель эмбриона или плода, либо создают основную клиническую картину заболевания уже у новорожденного. Роль хромосомной па­тологии в пренатальной гибели эмбрионов или плодов у человека велика. В среднем около 40% диагностируемых спонтанных абортов обусловлены хромосомным дисбалансом. Около 6% всех мертворож­денных имеют хромосомные изменения. На 1000 живорожденных мла­денцев 3-4 имеют хромосомные болезни. Если все случаи множест­венных пороков развития среди новорожденных принять за 100%, то 35-40% будут составлять вызванные нарушением состояния хро­мосом.

Все хромосомные болезни по этому признаку можно разделить на две большие группы: вызванные изменением числа хромосом при сохранении структуры последних (геномные мутации) и обуслов­ленные изменением структуры хромосомы (хромосомные мутации). У человека описаны все известные виды мутаций обоих типов.

Численные нарушения могут состоять в изменении плоидности хромосомного набора и в отклонении числа хромосом от диплоидного по каждой их паре в сторону уменьшения (моносомия) или увеличения (полисемия). Геномные мутации по отдельным хромосо­мам многочисленны, они составляют основную массу хромосомных болезней. Полные моносомии наблюдаются по Х-хромосоме, приводя к развитию синдрома Шэрешевского-Тернера.

Этот синдром развивается при полной Х-моносомии, когда все клетки или их большинство имеют хромосомный набор. К Клиническими проявлениями этого синдрома являются отсутствие у женщин обычных вторичных половых признаков, низкий рост, сбли­женные соски, нарушения скелета, бесплодие, разнообразные по­роки внутренних органов.

Наиболее полно изучена трисомия по 21-ой хромосоме или, как ее еще называют, болезнь Дауна. Эта аномалия, названная так по имени врача, впервые описавшего ее в 1866 году, вызыва­ется не расхождением хромосом.

К числу ее симптомов от­носятся задержка умственного развития, пониженная сопротивляе­мость болезням, врожденные сердечные аномалии, короткое коре­настое туловище и толстая шея, а также характерные складки ко­жи над внутренними углами глаз, что создает внешнее сходство с представителями монголоидной расы. Синдром Дауна и другие сходные аномалии чаще встречаются у детей, рожденных немолоды­ми женщинами. Точная причина этого неизвестна, но, по-видимо­му, она как-то связана с возрастом яйцеклеток матери. Число Х-хромосом у индивида может доходить до 5 с сохранением его жизнеспособности.