§8.3. Биохимические методы

В последние годы показано, что очень многие наследственные патологические состояния у человека связаны с нарушением обмена веществ. Так, известны аномалии углеводного, аминокислотного, липидного и других типов обмена.

Заключение.

Итак, адекватно воспринимать происходящую на наших глазах революцию в биологии и в медицине, уметь воспользоваться ее заманчивыми плодами и избежать опасных для человечества соблазнов - вот что необходимо сегодня и врачам, и биологам, и представителям других смежных специальностей, и просто образованному человеку.

Уберечь генофонд человечества, всячески защищая его от рискованных вмешательств, и при этом извлечь максимальную выгоду из уже полученной бесценной информации в плане диагностики, профилактики и лечения многих тысяч наследственно обусловленных недугов - вот задача, которую необходимо решать уже сегодня и с которой мы войдем в новый 21-й век.

Краткий словарь терминов.

Аллель – одно из возможных состояний гена, каждое из которых характеризуется уникальной последовательностью генов.

Аллели множественные – серия различных аллелей одного гена, возникших мутационным путем и отличающихся друг от друга по своему проявлению, но принадлежащих одному и тому же локусу.

Аминокислоты – мономеры белков.

Амбидекстры – лица, одинаково успешно владеющие обеими руками.

Амплификация – образование дополнительных копий гена.

Анализирующее скрещивание – скрещивание гетерозиготы с рецессивной гомозиготой (особь-анализатор), позволяет определить число сортов гамет, образующихся у гибрида.

Анафаза – одна из стадий митоза или мейоза, во время которой хромосомы расходятся к противоположным полюсам клетки.

Анеуплодия – явление, при котором клетки имеют несбалансированный набор хромосом.

Антиген – чужеродная белковая молекула, индуцирующая синтез антитела.

Аутосомы – все хромосомы, кроме половых; в соматических клетках каждая аутосома представляет дважды.

Вырожденность генетического кода – одной аминокислоте соответствует несколько кодонов. Замена третьего основания кодона не всегда приводит к замене аминокислоты.

Гамета – половая клетка, содержащая гаплоидный набор хромосом.

Гаплоидный набор хромосом – это такой набор хромосом, в котором каждая хромосома уникальна, т.е. представлена один раз.

Гемералопия (куриная слепота) – неспособность видеть при ночном и сумеречном освещении. Тип наследования – чаще рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой, реже – рецессивный или доминантный аутомсомный.

Гемофилия – снижение свертываемости крови, имеется несколько форм. Тип наследования – наиболее распространенный – рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой.

Ген – участок ДНК, кодирующий синтез одной из видов РНК. В его состав входят участки: промотор, палиндром, смысловая часть, состоящая из экзонов и интронов, а также участок терминации.

Геном – совокупность генов в гоплоидной клетке.

Генотип – совокупность ядерных генов организма.

Генофонд – совокупность аллелей, встречающихся у особей данной популяции.